О внесении изменений в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ - 142/2020 "Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)"

ПРИКАЗЫВАЮ:

1 1. Внести в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ - 142/2020 "Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)" (Зарегистрирован в реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21479) следующие изменения:
в Перечне орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных), утвержденный указанным приказом:
строку, порядковый номер 9 исключить;
строку, порядковый номер 33, изложить в следующей редакции:
"

| 33 | D 80.0, D 80.1 D81.0- D81.9 D82.0 D83.0, D84.0, D84.1, D84.8 | Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | Первичные иммунодефициты | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | Ингибитор С1-эстеразы человеческий | B06AC01 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ланаделумаб | B06AC05 | | | | | |
| Иммуноглобулин (для внесосудистого введения) | J06BA01 | | | | | |
| Иммуноглобулин (для внутривенного введения) | J06BA02 | | | | | |
| Интерферон гамма | L03AB03 | | | | | |

";

строку, порядковый номер 46, изложить в следующей редакции:

"

| 46 | G 12.2 | Болезнь двигательного неврона. Семейная болезнь двигательного неврона | Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия - при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории | Болезни нервной системы | Филграстим | L03AA02 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Нусинерсен | M09AX07 | | | | | |
| Рисдиплам | M09AX10 | | | | | |
| Рилузол | N07XX02 | | | | | |

";

строку, порядковый номер 47 исключить;

строку, порядковый номер 49, изложить в следующей редакции:

"

| 49 | G71.0 –G71.3 | Болезни нервно-мышечного синапса и мышц | Мышечная дистрофия: аутосомная рецессивная типа Дюшенна или Беккера, лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами (Эмери-Дрейфуса), дистальная плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, глазных мышц, глазоглоточная (окулофарингеальная). Дистрофия миотоническая Штейнера. Миотония врожденная Томсена. Нейромиотония Исаакса. Парамиотония врожденная. Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна. Болезнь центрального ядра, миниядерная, мультиядерная Диспропорция типов волокон. Миопатия миотубулярная (центроядерная), немалиновая (болезнь немалинового тела). Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках- при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории. | Первичные мышечные нарушения Первичные мышечные нарушения Первичные мышечные нарушения | Дефлазакорт H02AB13 | H02AB13 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Аталурен | M09AX03 | | | | | |
| Этеплирсен | M09AX06 | | | | | |
| Голодирсен | M09AX08 | | | | | |

";

строку, порядковый номер 50, изложить в следующей редакции:

"

| 50 | Е 74.8 | Синдром дефицита Glut 1 | Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории | Другие уточненные нарушения обмена углеводов | Тригептаноин | A16AX17 |
|---|---|---|---|---|---|---|

";

строку, порядковый номер 63, изложить в следующей редакции:

"

| 63 | G40.8 G40.9 | Редкие и резистентные формы эпилепсии | Раннее младенческие эпилептические энцефалопатии (инфантильные спазмы – Синдром Веста); Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля); Синдром Ландау-Клеффнера; (Синдром Леннокса-Гасто); Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия (Синдром Отахара); Ранняя миоклоническая эпилепсия; Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари); миоклонически-астатическими приступами (синдром Дузе) Синдром Драве- все подтвержденные генетические мутации; | Болезни нервной системы | Адренокортикоидный гормон (АКТГ) | H01AA |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Тетракозактид | H01AA02 | | | | | |
| Этосуксимид | N03AD01 | | | | | |
| Вигабатрин | N03AG04 | | | | | |
| Сультиам | N03AX03 | | | | | |
| Лакосамид | N03AX18 | | | | | |
| Мидазолам | N05CD08 | | | | | |
| Перампанел | N03AX22 | | | | | |
| Тиагабин | N03AG06 | | | | | |
| Руфинамид | N03AF03 | | | | | |
| Фенитоин | N03AF03 | | | | | |
| Стирипентол | N03AX17 | | | | | |
| Клобазам | N05BA09 | | | | | |

";

строку, порядковый номер 66 изложить в следующей редакции:

"

| 66 | С47.3 С47.4 С47.5 С47.6 С47.8 С47.9 С48.0 С74.1 С74.9 С76.0 С76.1 С76.2 С76.7 С76.8 | Нейробластома | Нейробластома | Злокачественное новообразование различных локализаций | | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Динутуксимаб бета | L01XC16 | | | | | |

".

2 2. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан в установленном законодательством Республики Казахстан порядке обеспечить:

1 1) в течение пяти календарных дней со дня принятия настоящего приказа направление его копии в электронном виде на казахском и русском языках в Республиканское государственное предприятие на праве хозяйственного ведения "Институт законодательства и правовой информации Республики Казахстан" Министерства юстиции Республики Казахстан для официального опубликования и включения в Эталонный контрольный банк нормативных правовых актов Республики Казахстан;

2 2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан;

3 3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.

4 4. Настоящий приказ вводится в действие по истечению десяти календарных дней после его первого официального опубликования.

| Министр здравоохранения Республики Казахстан | А. Альназарова |
|---|---|